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先天性外中耳畸形听力植入技术研究进展
魏臣义;赵守琴;先天性外中耳畸形是面部最常见的出生缺陷之一,临床表现多样。除了面部缺陷,患者通常伴有中重度的传导性听力损失。这类患者需要早期干预和治疗以减少对言语发育和社会适应的不良影响。随着科学技术发展及人工听觉植入设备的出现,先天性外中耳畸形患者的听力重建有了更多选择和听力获益。本文对先天性外中耳畸形听力植入技术研究进展进行综述。
鸡胚Bmp4和Cath1原位杂交RNA探针的制备
汤丽川;张悦;邹艺辉;目的介绍一种鸡胚原位杂交探针制备方法。方法携带Bmp4和Cath1基因特异片段的质粒载体,通过质粒小提试剂盒扩增,限制性内切酶线性化,酚氯仿抽提纯化,T3 RNA聚合酶体外转录,合成地高辛标记的反义探针,通过电泳及鸡胚原位杂交检测探针的质量.结果获得了效果良好的Bmp4和Cath1的RNA探针.结论用质粒小提试剂盒对质粒载体扩增,进而通过线性化、纯化、转录等步骤来制备原位杂交探针的方法,具有时间短、费用低、质量高、杂交效果好等优点。
一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变
黄邦清;曾佳玲;苏钰;黄莎莎;袁永一;王国建;赵辉;戴朴;目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。
前庭性偏头痛的临床类型及其机制
黄一帆;张永辉;王伟涛;张道培;前庭性偏头痛（vestibular migraine,VM）是一种常见的发作性眩晕疾病，由于其具有异质性，临床表现复杂且常与其他前庭疾病重叠而导致诊断存在困难。本文基于现有的研究，将VM与其他常见前庭疾病的临床症状进行分类，包括表现类似梅尼埃病的VM、类似良性阵发性位置性眩晕的VM和类似持续性姿势-感知性头晕的VM，探讨其可能的发病机制，并与相应前庭疾病鉴别，提供具有针对性的治疗思路。此外，良性复发性眩晕/复发性前庭病与VM关系密切，部分可能为程度较轻的VM。梳理归纳VM的临床类型，有助于提高VM诊断的准确性，并为其精准性治疗提供新的临床思路。
鸣安方抑制水杨酸钠诱导大鼠耳鸣的中枢炎症机制
徐智辉;郑伟;陈斯;林佳川;张剑宁;霍岩;目的 探究鸣安方干预耳鸣大鼠内侧膝状体(medial geniculate body,MGB)小胶质细胞激活诱导肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)表达的中枢炎症机制。方法 将24只6周龄Wistar大鼠随机分为对照组、水杨酸注射耳鸣组、鸣安方组、TNF-α抑制剂组各6只，采用惊跳反射前脉冲抑制(pre-pulse inhibition,PPI)及惊跳反射间歇前抑制(gap pre-pulse inhibition of the acoustic startle,GPIAS)检测各组大鼠给药前后行为学改变；取各组大鼠脑组织，定位MGB脑区，采用免疫荧光染色并通过骨架分析法计算大鼠MGB小胶质细胞分枝数(endpoints/cell,EP/C)及分枝长度(process length/cell,PL/C)，评估细胞形态；采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)及蛋白质印迹检测各组大鼠MGB脑区TNF-α mRNA转录及TNF-α蛋白相对表达。结果 干预后，各组大鼠PPI抑制率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。水杨酸注射耳鸣组GPIAS抑制率低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；鸣安方组、TNF-α抑制剂组GPIAS抑制率均高于水杨酸注射耳鸣组，差异均有统计学意义(P<0.05)。水杨酸注射耳鸣组MGB内小胶质细胞EP/C、PL/C均低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；鸣安方组、TNF-α抑制剂组MGB小胶质细胞EP/C、PL/C均高于水杨酸注射耳鸣组，差异均有统计学意义(P<0.05)；鸣安方组小胶质细胞EP/C、PL/C高于TNF-α抑制剂组，差异均有统计学意义(P<0.05)。水杨酸注射耳鸣组大鼠MGB内TNF-α mRNA基因和蛋白相对表达均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；鸣安方组、TNF-α抑制剂组TNF-α mRNA基因和蛋白相对表达均低于水杨酸注射耳鸣组，差异有统计学意义(P<0.05)；鸣安方组TNF-α mRNA基因表达低于TNF-α抑制剂组，差异有统计学意义(P<0.05)，蛋白相对表达与TNF-α抑制剂组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论 鸣安方具有显著改善大鼠耳鸣行为学表现的作用，其作用方式通过抑制内侧膝状体小胶质细胞激活，下调TNF-α表达，改善水杨酸诱导的大鼠耳鸣。
简版言语空间听觉质量量表用于老年性聋评估的相关分析
王燕飞;吴俊志;商嘉琪;丁红萍;张娟;目的 将中文版简版言语空间听觉质量量表（C-SSQ12）在临床上用于老年性聋的听力评估，并将C-SSQ12得分与纯音听阈值进行比较，分析C-SSQ12得分与老年性听力损失的相关性。方法 选取2022年10月—2023年10月首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科门诊患者411例，其中老年性聋患者296例，根据纯音听阈测试言语频率均值（4f-PTA），分为轻度听力损失组(20≤4f-PTA<35 dB HL)141例、中度听力损失组(35≤4f-PTA<50 dB HL)78例。中重度听力损失组(50≤4f-PTA<65 dB HL)59例和重度及以上听力损失组(4f-PTA≥65dB HL)18例，正常听力组（4f-PTA<20 dB HL）115例，完成C-SSQ12填写和纯音听阈测试。采用Pearson相关性分析，观察老年性聋患者4f-PTA与C-SSQ12得分及其在言语感知维度、空间听觉维度以及听觉质量维度得分的相关性。利用单因素方差分析比较轻度、中度、中重度、重度及以上听力损失组C-SSQ12得分差异。绘制ROC曲线，计算曲线下面积(AUC)评估C-SSQ12对显著性听力损失的诊断效能。结果 C-SSQ12得分及其在言语感知维度、空间听觉维度以及听觉质量维度得分均与老年性聋患者4f-PTA呈显著负相关（P <0.01）。针对C-SSQ12绘制ROC曲线，AUC为0.884，敏感性为82.9%、特异性为79.2%、阳性预测值为62.5%、阴性预测值为93.1%，约登指数为0.62，截断值为6.56分。结论 C-SSQ12得分与纯音听阈值呈显著负相关，C-SSQ12具有良好的敏感性、特异性与诊断效能，可作为听力检查的有效补充，得分能够反映老年性聋患者在言语感知、空间听觉以及听觉质量维度下的听功能障碍，可用于老年性聋的筛查。
NO促进糖酵解增强急性中耳炎的炎症应答和细菌清除
艾容霜;范芳梅;马毓蓉;董益麟;何纤;张欣欣;朱忆婷;李丁一;何於娟;目的本研究旨在评估肺炎链球菌性急性中耳炎(S.pneumoniae, S.pn;Acute Otitis Media, S.pn AOM)中一氧化氮(NO)通过促进糖酵解影响细菌清除和炎症应答的作用。方法听泡穿刺接种肺炎链球菌血清型19F建立AOM小鼠模型,荧光定量PCR技术检测中耳灌洗液中中性粒细胞糖酵解相关基因的表达变化。诱导型一氧化氮合酶(iNOS)抑制剂1400W及糖酵解抑制剂2-脱氧葡萄糖(2-deoxy-D-glucose,2DG)分别处理后,观察糖酵解代谢变化、免疫应答及对细菌清除的影响。结果 S.pn AOM时,中耳灌洗液中中性粒细胞呈现糖酵解关键酶、葡萄糖转运体及乳酸分泌转运体等表达上调并伴有葡萄糖消耗增加和乳酸生成增多的免疫代谢特征(P<0.05),同时,iNOS表达显著上调,NO生成增加(P<0.05)。糖酵解促进炎症细胞渗出、细胞因子分泌和S.pn清除(P<0.05)。iNOS抑制剂处理后,NO生成显著减少,糖酵解受抑,炎症反应减轻,细菌清除受损(P<0.05)。结论 S.pn AOM时,中耳腔中中性粒细胞糖酵解增强,释放NO促进糖酵解,进而增强中耳炎症应答和S.pn清除。
听神经瘤手术面神经与听神经功能的保护
张迪;韩东一;<正>听神经瘤是一种良性的中枢神经系统肿瘤,它来源于第八颅神经复合体的一个或多个神经成分[1]。听神经瘤是耳神经外科的常见肿瘤,目前对于它的治疗措施主要有以下三种:随访观察、显微外科手术切除、立体定向放射治疗。因为手术切除能有效的削减肿瘤,并且能很好的治疗因肿瘤体积过大而造成的阻塞性脑积水等问题[2,3],所以手术仍是听神经瘤的最主要治疗方法。手术切除听神经瘤是由Bal-ance在1895年首次报道的,二十世纪初的手术死亡
常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状
高儒真;牛晓敏;杨腾裕;夏鑫;姜鸿;陈晓巍;目的归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则。方法回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9 966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结。门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等。根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导。结果新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例(2.5%),其中筛查结果为致聋基因型病例15例(1.8%);极重度语前聋组筛查阳性病例69例(65.1%),56例达到分子学确诊(52.8%),即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A> G均质变异1例。结论常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者目的不同进行侧重,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,必要时需进一步进行基因诊断。
儿童分泌性中耳炎治疗中应用糖皮质激素疗效分析
崔艳红;韩富根;目的研究腺样体切除及鼓膜置管术后鼻腔局部应用糖皮质激素治疗儿童分泌性中耳炎的疗效。方法将57例分泌性中耳炎患儿随机分为实验组和对照组,实验组术后给予糠酸莫米松鼻喷雾剂喷鼻4周,对照组给予呋麻滴鼻液滴鼻1周,比较两组的有效率、复发率及中耳感染率。结果术后两组患儿有效率差异无统计学意义(p>0.05),复发率、感染率两组间差异有统计学意义(p<0.05)。结论对于儿童分泌性中耳炎在腺样体切除及鼓膜置管术后鼻腔局部应用糖皮质激素可减少复发及感染率。