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不典型Hunt综合征伴多组颅神经受累1例
胡璐璐;张新海;<正>资料:患者男,53岁,因"咽痛,饮食呛咳,声嘶10天"就诊,入院时神清,痛苦貌,专科查体:咽喉部粘膜充血,双侧声带肿胀,左侧声带旁中位固定,左侧喉室及室带粘膜多发点片状白色伪膜,左梨状窝积液(见图1)。该患者饮食呛咳、咽痛剧烈,考虑咽喉部特殊感染可能,并积极寻找左侧声带麻痹的病因。入院诊断:咽喉部感染、声带麻痹原因待查,咽部分泌物培养及药敏试验结果未培养出明确病原体,行头颅、颈胸部CT及胃镜检查,未
γ-Synuclein在不同年龄段C57小鼠内毛细胞中的差异表达
龙浩;唐峰;袁伟;目的 观察不同年龄段C57BL/6J小鼠内毛细胞中γ-Synuclein的表达差异性，探讨其与老年性聋听力损失的可能关系。方法 随机选取出生后1月龄、3月龄、6月龄和9月龄C57BL/6 J小鼠各12只，对其进行ABR检测，取其耳蜗基底膜顶、底回进行免疫荧光染色，观察γ-Synuclein的表达差异情况。结果 各年龄段C57小鼠ABR32kHz（高频）听力阈值分别为38.75±7.42、45.00±7.39、66.25±9.80、79.58±8.38dB SPL，从6月龄开始32kHz听阈明显升高（P<0.05）,9月龄时相比6月龄进一步升高（P<0.05）。各年龄组免疫荧光染色耳蜗顶回γ-Synuclein染色完整未见缺失，底回γ-Synuclein出现选择性表达缺失，各年龄组选择性表达缺失数分别为1.08±1.00、1.25±1.22、2.75±1.91、4.42±2.11个，从6月龄开始γ-Synuclein在底回选择性表达缺失明显增加（P<0.05）,9月龄时相比6月龄进一步增加（P<0.05）。结论 γ-Synuclein选择性表达缺失增加的变化趋势与ABR测听高频听阈升高的变化趋势相符，提示γ-Synuclein与老年性聋听力损失存在可能关系。
人工耳蜗术后电诱发镫骨肌反射、神经反应电位与舒适阈值对比观察
洪梦迪;王倩;陈艾婷;李进;李佳楠;冀飞;目的 研究人工耳蜗植入患者电诱发镫骨肌反射阈值（electrically evoked stapedius reflex thresholds,ESRT)、电诱发听神经复合动作电位（electrically evoked compound actionpotential,ECAP）阈值与主观最大舒适阈（most comfortable level,M值）的相关性。方法 纳入2018年—2020年在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部接受人工耳蜗植入的研究对象，42例人工耳蜗植入患者的43耳，年龄11～58岁，男22例，女20例，人工耳蜗植入体品牌型号分别澳大利亚Cochlear公司CI512型16例，奥地利MED-EL公司SONATAti100型或Mi10xx型23例，美国Advance Bionics公司HiRes90K型4例。通过人工耳蜗调机软件映射编程模块选择M值测量，获得各个电极通道主观最大舒适阈值。使用丹麦国际听力公司Titan听力测试平台中ESRT模块测得相同通道的植入耳同侧和对侧ESRT，再利用人工耳蜗调机软件ECAP测试模块测试相同通道ECAP阈值，分析三者间的相关性。结果 42耳ESRT测试植入耳同侧ESRT引出率为71.43%，对侧ESRT测试引出率为97.54%。人工耳蜗植入耳对侧ESRT与主观M值高度相关（Cochlear公司r=0.48,P<0.001;MED-EL公司r=0.76,P<0.001;AB公司r=0.78,P<0.001）。植入耳同侧ESRT与主观M值相关性低。ECAP阈值与主观M值有显著的相关性（Cochlear r=0.78,P<0.001;MED-EL公司r=0.43,P<0.01;Advance Bionics公司r=0.78 P=0.07）。人工耳蜗植入侧对侧ESRT与ECAP阈值有显著相关性。Cochlear公司r=0.78,P<0.001;MED-EL公司r=0.44,P<0.05,Advance Bionics公司r=0.53,P=0.27)。结论 人工耳蜗植入术后植入耳对侧ESRT测试所得结果与主观M值相关性高，临床人工耳蜗植入术后编程调试中ESRT可以用于对人工耳蜗植入患者最大舒适阈电刺激参数调整的参考和依据。
时域间隔感知测试在儿童听觉信息处理能力中的评估作用
赵锦秀;李晓艳;目的 时域间隔感知测试(Temporal gap detection test)主要评估受试者的时间听觉加工能力，本研究主要是对听力正常的儿童和成人进行时域间隔感知测试，探索儿童在生长发育过程中听觉信息处理能力的变化和发展。方法 本研究选取20岁～30岁的听力正常者15例(30耳)，4岁～10岁的听力正常儿童70例(140耳)，各年龄段10例(20耳)，分别对其进行时域间隔感知能力测试，比较各组的时域间隔阈值(TGD thresholds, TGDs)。采用独立样本T检验对男童和女童的TGDs进行比较，以分析性别上的差异。采用独立样本T检验对儿童受试者不同耳别的TGDs进行比较，以分析耳别上的差异。采用Kruskal-Wallis H检验听力正常成人组、7个年龄段儿童组的TGDs的差异，再通过Bonferroni校正法进行组间两两比较。结果 (1)女童(72耳)的时域间隔阈值为6.48±7.49ms，男童(68耳)的时域间隔阈值为5.16±3.14ms，男女性别上无显著性差异(P=0.180>0.05)。(2)左耳(70耳)的时域间隔阈值为5.74±4.91ms，右耳(70耳)的时域间隔阈值为5.93±6.63ms，左右耳别上无显著性差异(P=0.884>0.05)。(3)听力正常成人组的时域间隔阈值为3.94±1.44ms,4岁儿童组的时域间隔阈值为13.06±12.52ms,5岁儿童组的时域间隔阈值为6.95±2.71ms,6岁儿童组的时域间隔阈值为4.55±1.06ms,7岁儿童组的时域间隔阈值为4.52±1.90ms,8岁儿童组的时域间隔阈值为4.12±1.80ms,9岁儿童组的时域间隔阈值为3.74±1.17ms,10岁儿童组的时域间隔阈值为3.92±1.65ms。(4)年龄4岁和5岁儿童组时域间隔阈值显著高于听力正常成人组和年龄≥6岁各儿童组(P<0.001)。(5)听力正常成人组和年龄≥6岁儿童各组相比无显著性差异(P>0.05)。(6)随着年龄增长，儿童组的时域间隔阈值呈下降趋势，6岁已接近成人水平。结论 时域间隔感知能力测试在一定程度上反映了中枢听觉系统的信息处理能力，年龄≥6岁儿童的时域间隔阈值与成人相比无显著性差异，可见其中枢时间分辨力已接近成人水平，时域间隔感知测试，可望成为评估儿童听觉发育的一项指标，与听力学检查进行互补应用。
AIF基因的能量代谢功能分析
杨驹;关静;纵亮;王洪阳;张超;张悦;郭维维;翟所强;王秋菊;目的量化AIF基因在细胞能量代谢中的功能特性,探讨该基因相关听神经病的分子致病机制。方法选择第三代基因编辑工具CRISPR-Cas9技术结合阳离子脂质体转染技术,快速实现对HELA细胞的AIF基因进行敲除,并通过Western blot进行蛋白表达分析,Sanger测序进行基因型的分析,然后利用Oxygraph-2K对多个AIF基因敲除细胞系以及野生型细胞系进行氧化供能的检测,最后采用Graph Pad prism5.00进行数据分析。结果通过该方法获得了多株AIF基因敲除细胞系,并发现野生型细胞系耗氧功能明显强于AIF基因敲除细胞系。结论通过CRISPR-Cas9技术的应用,本研究快速实现了AIF蛋白表达缺失细胞系和野生型细胞系在氧化呼吸方面的差异比较,间接量化了该基因缺失所导致的能量损失,能量供应障碍可能是听神经病的致病机制之一。
VEMPs在全频听力下降突发性聋中的应用研究
李端超;何婧;章碧云;钟时勋;目的观察突聋患者的前庭功能,探究前庭诱发肌源性电位(VEMPs)与临床特征及预后之间的关系。方法回顾性分析52例全频听力下降的单耳突聋患者,所有患者入院时行VEMPs检查,并按听力分型治疗14天。比较不同分组中VEMPs各参数的差异,分析患者双耳间VEMPs的差异及VEMPs的结果与听力类型、是否伴眩晕、预后情况的关系。结果全聋型患者cVEMP、oVEMP的异常率显著高于平坦型患者(P=0.006、0.000),主要表现为cVEMP的引出率低、振幅小,oVEMP的P1潜伏期、N1潜伏期长;突聋伴眩晕患者cVEMP、oVEMP的异常率与不伴眩晕患者之间存在显著差异(P=0.035、0.023),主要表现为VEMPs的引出率降低;VEMPs正常组与异常组间的有效率无显著差异,但cVEMP正常患者的痊愈率为31.4%,异常患者的痊愈率为0%,差异显著(P=0.025)。结论全聋型和伴眩晕的突聋患者前庭功能受累较重,部分不伴眩晕患者也具有前庭功能的损伤;cVEMP检查结果正常者痊愈率更高。
儿童鼓膜穿孔的临床特点及预后相关因素分析
马宁;陈敏;刘薇;杨扬;邵剑波;郝津生;刘冰;张晓;张杰;目的初步探讨儿童鼓膜穿孔的临床特点及预后相关因素。方法回顾性分析2014年12月-2019年10月北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的49例鼓膜穿孔患儿临床资料。包括患儿年龄、性别、穿孔原因、鼓膜穿孔部位及大小、术前颞骨CT情况、咽鼓管功能评分、术前及术后听力情况、手术方式等。随访6月-58月。采用SPSS22.0软件,对数据进行统计学分析。结果共49例患儿完成52侧手术,年龄范围4岁11月2天-17岁4月5天,中位年龄9岁;男35侧,女17侧。病因依次为化脓性中耳炎(27/52,51.92%)、意外伤害(14/52,26.92%)、鼓膜置管拔除后(11/52,21.15%)。随访6——58月,儿童鼓膜修补术闭合率为86.54%,与年龄(P=0.042,χ2=4.127)和鼓膜穿孔部位相关(P=0.043,χ2=6.301)。术后患儿听阈改善(P=0.000,t=-8.662),平均ABG减小(P=0.000,t=6.405),功能成功率为88.46%。结论感染因素是导致儿童鼓膜穿孔的主要原因。儿童鼓膜修补术闭合率为86.54%,功能成功率为88.46%,手术可改善患儿听力水平。小于9岁患儿不易闭合,前部穿孔不易闭合。
重度极重度聋儿童不同刺激声ASSR与行为测听听阈的一致性及相关性分析
艾毓;李文靖;徐磊;樊兆民;王海波;目的通过对比传统ASSR和NB-Chirp刺激声ASSR诱发阈同行为测听听阈的相关性,评价重度-极重度聋儿童中,不同刺激声ASSR在客观听阈评估中的价值。方法对重度-极重度聋儿童进行传统ASSR和NB-Chirp-ASSR检查(每组各30人60耳),两组儿童均进行行为测听检查,将ASSR的诱发阈和行为测听的听阈进行比较,分析NB-Chirp刺激声ASSR和传统ASSR同行为测听听阈一致性,对比两种不同刺激声ASSR同行为测听听阈的相关性。结果 NB-Chirp刺激声ASSR组和传统ASSR组的诱发阈同行为测听听阈的一致性均较好,前者91.67%,后者83.33%。传统ASSR组500Hz诱发阈、NB-Chirp ASSR 1000Hz、2000Hz及4000Hz诱发阈均与行为测听听阈存在中度相关,相关系数分别为0.62、0.53、0.56和0.51。其余频率呈低度相关。结论对于重度-极重度聋儿童,同传统ASSR相比,NB-Chirp ASSR能更好的反映纯音听阈。
标准聋病分子诊断实验室的结构及功能
戴朴,韩东一,杨伟炎听力学和聋病的分子生物学方面的一些最新进展已经从实验室研究转化到临床领域并改进了对病人的治疗和护理,医师、听力学家以及患者及其家属对于耳聋分子病因基础的了解是非常重要的,聋病分子诊断实验室为耳科医师、听力学家及患者方提供了了解聋病分子病因的工具。本文介绍了现代标准聋病分子诊断实验室结构及其功能,解放军总医院聋病分子诊断中心的建立提供了聋病密切相关的GJB2、PDS、线粒体等基因的常规检测方法和场所,能够提供所有与聋病有关的已知基因的序列分析,可以开展未知耳聋基因的定位和克隆工作,帮助在全国建立聋病的基因诊断网络,以推动我国聋病的诊断和防治工作更上一个台阶。
广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探
刘玲;曾玉坤;丁红珂;姚翠泽;余丽华;刘畅;张彦;目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果 46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。