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新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义
王晓燕;潘拥军;蒋新液;张婷;吴志君;侍佳;孟西娜;许飞;卫雅蓉;目的分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果 1027例新生儿中未通过听力初筛者124例,未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。
青年聋人对耳聋基因检测的态度
韩冰;戴朴;李琦;王国建;袁永一;翟所强;黄德亮;韩东一;目的通过了解青年聋人对耳聋基因检测的态度,使遗传咨询工作者更全面的考虑到聋人的思想观念,提高遗传咨询工作的质量。方法来自昆明华夏中专和贵阳盲聋哑学校的124名青年聋生参加了此研究。在知情同意的基础上,每人独立完成一份包含6个问题的调查表。结果124名青年聋生中,57%(71/124)的聋生对自己目前的状态不满意,希望得到改善;60%(75/124)的聋生希望未来的配偶为听力正常者;85%(105/124)的聋生希望生育听力正常的后代;84%(104/124)的聋生对耳聋基因检测感兴趣,89%(110/124)的聋生愿意接受耳聋基因检测。结论绝大部分聋人对耳聋基因检测持积极态度。聋人对耳聋基因检测的态度对遗传咨询工作有重要的指导意义。
颅底骨巨细胞病变的外科治疗
魏兴梅;冯国栋;许志勤;杨华;张竹花;田旭;赵杨;周娅琳;高志强;目的总结联合颞下窝进路Type B+D切除对于广泛侵犯颅底的骨巨细胞瘤和巨细胞修复性肉芽肿的临床效果,探讨其技术要点和临床应用价值。方法回顾性分析2014年12月至2018年7月在北京协和医院耳鼻咽喉科5例因颞骨巨细胞瘤或巨细胞修复性肉芽肿行联合颞下窝进路Type B+D患者的临床资料。术后行MRI+DWI随访。其中2例为骨巨细胞瘤,3例为巨细胞修复性肉芽肿。5例患者中3例既往有肿物切除史,分别于术后6、18和20月复发。病变均累及乳突、颞颌关节和翼突,其中1例侵入颅内,并有内听道、耳蜗的破坏。肿物的平均大小为42*46mm。结果 4例患者均1期手术完整切除病变,显微镜下病变无残留,1例一期切除颅外部分,二期切除侵入颅内部分,术后均无脑脊液漏的发生。术后随诊8-51月,未见复发。5例患者2例术前面神经功能正常,术后3月内恢复正常,2例术前H-B II,术后为H-B II级,1例术前H-B V级,术后1年恢复为H-B III级。除1例术前已有耳蜗破坏,其余4例均保留了耳蜗功能。2例术前听力正常,术后由于封闭外耳道为重度传导性听力下降,1例术前为轻度传导性听力下降,术中重建了鼓室和听力,术后3月为轻度传导性听力下降,另外2例术前有不同程度的迷路破坏分别为重度混合性听力下降和极重度感音神经性听力下降,术后听力同术前。5例患者术后1周左右(平均6天)恢复饮食。结论颞下窝联合进路Type B+D技术可以安全、彻底切除广泛侵犯颞骨和颞下窝的巨大骨巨细胞瘤及巨细胞修复性肉芽肿,术中面神经及耳蜗功能得到较好的保护。巨大骨巨细胞瘤及巨细胞修复性肉芽肿经彻底切除,术后长期随访无复发,对饮食无明显影响。
三磷酸腺苷在新生大鼠耳蜗血管纹缘细胞中的释放机制
刘斌;李吉平;刘君;目的探究新生大鼠耳蜗血管纹缘细胞中ATP释放的机制。方法原代培养新生SD大鼠血管纹缘细胞,利用钙离子荧光探针、生物发光法测定ATP浓度和β-氨基己糖苷酶释放率测定法来研究ATP和GPN与P2YR-PLC-IP3通路诱导的内质网钙库反应之间的关系,以及内质网钙库与细胞外ATP浓度和β-氨基己糖苷酶释放率的关系。结果 ATP和GPN可通过P2YR-PLC-IP3通路诱发内质网钙库释放,可被P2YR-PLC-IP3通路拮抗剂抑制。缘细胞外ATP浓度和β-氨基己糖苷酶释放率与细胞内钙离子浓度呈正相关。结论缘细胞外ATP作用于P2Y嘌呤能信号系统触发内质网钙库释放,胞内钙离子诱导溶酶体胞吐作用释放ATP至胞外,从而发挥其生物学作用。
细针鼓膜穿刺治疗分泌性中耳炎68例临床观察
蒙慧菊;目的对细针鼓膜穿刺和粗针鼓膜穿刺治疗分泌性中耳炎的疗效及副作用进行比较。方法分泌性中耳炎患者137例(173耳),分为两组。治疗组68例(85耳):取坐位,清洁消毒外耳道及鼓膜,奥布卡因行鼓膜表面麻醉,5号细长针头于鼓膜前下象限穿刺抽液后,用地塞米松注射液5mg+α-糜蛋白酶注射剂4000u+0.9%氯化钠注射液2ml混合液进行鼓室冲洗,同时口服强的松、抗生素、扑尔敏及针对病因治疗;对照组69例(88耳):治疗方法除穿刺针换成8号长针穿刺外,其余同对照组。结果治疗组66例治愈(97.06%),有效1例(1.47%),总有效率98.53%,无效1例(1.47%);随访半年66例无复发,66例治愈病例鼓膜均无疤痕形成或仅有极轻微疤痕形成,无耳鸣等后遗现象,听力完全恢复正常;2例反复发作分泌性中耳炎,经鼓膜置管引流治愈。对照组治愈66例(95.65%),有效2例(2.9%),总有效率98.55%,无效1例(1.45%);随访半年66例无复发,3例反复发作分泌性中耳炎,经鼓膜置管引流治愈;68例粗针穿刺病例均明显遗留鼓膜疤痕,有40例发生鼓膜内陷现象,3例发生较顽固的耳鸣,45例听力下降10dB左右。结论细针和粗针鼓膜穿刺注药治疗分泌性中耳炎疗效无明显差别;但细针鼓膜穿刺者鼓膜、中耳损伤轻,鼓膜恢复好,操作简单,听力可完全恢复正常,无耳鸣等现象,副作用比粗针穿刺明显减轻,值得在临床中推广应用。
畸形小耳的残耳组织在耳廓再造成型术中的临床应用
郭守明;王江允;目的探讨畸形小耳的残耳组织在耳廓再造成型术中的作用及效果。方法对29例先天性小耳畸形患者临床资料进行回顾性分析,所有患者均接受外科耳廓再造术治疗,分析内容包括治疗方法、临床疗效等。结果29例先天性小耳畸形患者均顺利完成耳廓再造手术治疗,手术成功率100.00%,其中1例(3.45%)出现组织皮瓣坏死及血运障碍,经对症处理后痊愈出院。结论对先天性小耳畸形患者利用残耳组织实施耳廓再造手术治疗可显著提高其疗效及预后,有利于保障患者生活质量及身心健康。
内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析
王艳;朱博;王玲;张美玲;康文光;侯东霞;王晓华;冀小平;目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果 198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。
中耳感染性疾病Ⅰ期和分期人工耳蜗植入病例分析
张淼;刘日渊;焦青山;王倩;冀飞;李佳楠;赵辉;目的总结中耳感染性疾病患者人工耳蜗植入(Cochlear Implant,CI)的临床经验。方法对2000年12月-2019年3月在解放军总医院行CI伴中耳感染性疾病患者的临床资料进行回顾性研究。对Ⅰ期或Ⅱ手术患者的中耳病变性质和范围、手术方式、术腔填塞物种类、手术疗效以及术后并发症等进行总结分析。结果术后随访9个月-10年,Ⅰ期植入11例,其中,慢性化脓性中耳炎静止期5例,活动期2例,中耳胆脂瘤4例(胆脂瘤范围较小,或有完整包膜)。Ⅱ期植入9例,其中,慢性化脓性中耳炎活动期6例,静止期1例;中耳胆脂瘤2例(胆脂瘤范围较大,或包绕正常组织,不易完整清除)。分期植入组中有1例耳蜗植入术后9年电极脱出。其余病例通过结合病例特点,采用不同手术方式均取得满意的治疗效果。结论对于中耳感染性疾病的患者,人工耳蜗分期植入相对于同期植入更加安全。Ⅰ期植入应尽可能选择病变较轻,病灶局限易完整清理的病例,术式选择应在彻底清除病灶的基础上尽量选择损伤范围较小的术式。
非编码RNA在中耳胆脂瘤发病机制中的研究进展
金丽;袁秋林;符金凤;任基浩;谢淑敏;刘伟;中耳胆脂瘤是耳鼻咽喉科常见病，是致聋的主要疾病之一，具有过度增殖性、迁移侵袭性、复发性等临床特征。目前，还没有有效的药物治疗方法，手术切除仍然是唯一可行的治疗策略。非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)是一种本身不翻译为蛋白质但可在转录及转录后水平调控基因表达的内源性RNA，参与了发育、器官形成、细胞增殖与凋亡等多种生理过程。近年来，越来越多的研究显示，ncRNA与中耳胆脂瘤的发生发展密切相关，涉及多种生物学过程。我们针对ncRNA在中耳胆脂瘤角质形成细胞的增殖、迁移和凋亡、局部炎症反应及骨质破坏等过程中的作用及相关机制进行综述，为中耳胆脂瘤非手术治疗提供新的思路和靶点。
语前聋儿童人工耳蜗植入术后早开机的可行性分析
刁明芳;赵丹珩;王香香;熊海霞;孙建军;目的 探讨人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后早开机的安全性和可行性。方法 以2015年3月至2018年10月行CI的54例患者为研究对象，平均植入年龄6.34±4岁。按开机时间不同分：早开机组（术后7天拆线同时进行开机，n=34）和常规开机组（术后4周开机，n=20）。测试内容：(1)比较两组患者术中、开机、开机后4周的电极阻抗值（electrode impedance,EI）；(2)开机及开机后四周的最大舒适阈（maximum comfortable loudness,MCL）；(3)开机后4周的助听听阈。结果 两组患者开机时手术切口均一期愈合。早开机组在开机时EI明显低于常规开机组的EI(t=-2.46, P=0.02)，两组患者术中（t=-1.15, P=0.26）和开机后4周（t=0.003, P=1.00）EI无明显差异。两组在开机（t=0.13, P=1.30）和开机后4周（t=0.90, P=0.20）的MCL无统计学差异，开机后4周两组助听听阈无统计学差异（t=-1.59,P=0.12）。结论 术后7天拆线同步实施言语处理器开机相互间无不良影响，组间EI与MCL以及助听听阈无显著差异。因此，CI术后7天拆线同时开机是安全可行的。