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眩晕残障程度评定量表(中文版)的评价
丁雷;刘畅;王嘉玺;王冬梅;目的通过临床应用眩晕残碍程度评定量表(Dizziness Handicap Inventory,DHI)中文版评价其内部一致性信度及相关性。方法以眩晕为主诉的145名患者为研究对象,调查内容包括一般情况调查和DHI中文版,计算DHI的得分情况,检验其内部一致性信度、三个分量间的相关性及其与病患年龄的相关性。结果 DHI量表中文版总体信度值为0.918;三个分量之间均存在显著的正相关性,其中躯体与功能的相关性最强;患者年龄与DHI总体及各分量得分没有相关性。结论 DHI中文版信度可靠,没有年龄差异,能够很好的评估眩晕主观症状的严重程度。
耳鸣的诊断和治疗指南(建议案)
王洪田;李明;刘蓬;黄治物;胡岢;赖仁淙;<正>参照2005年中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会制定的《突发性聋的诊断和治疗指南(2005年,济南)》[1],特制定《耳鸣的诊断和治疗指南(建议案)》,供大家讨论,希望为耳鸣临床诊治提供指导,并在临床应用中不断修正和完善。
18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
戴朴;刘新;于飞;朱庆文;袁永一;杨淑芝;孙勍;袁慧军;杨伟炎;黄德亮;韩东一;目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体 DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地, 线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。
贝尔面瘫的研究进展及诊疗现状
朱玉华;郑雪丽;塞娜;刘达;韩维举;贝尔面瘫为不明原因的、72小时内发生的急性单侧面神经麻痹,是周围性面瘫最常见的。尽管贝尔面瘫是自限性疾病,但仍有部分患者面神经功能不能完全恢复、面临着巨大的社会和心理压力,严重影响生活质量。本文结合目前国内外诊治现状,针对贝尔面瘫的诊断、面神经功能评估、激素和抗病毒药物治疗、面神经减压手术适应证的选择等国内外研究进展进行综述,为贝尔面瘫的规范诊疗提供依据,从而进一步提高贝尔面瘫的治愈率。
良性阵发性位置性眩晕发病率及发病机制新进展
时美娟;孟晴;吕哲;路虹;良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)作为周围性眩晕发病率最高的病种已为越来越多的临床医生所熟悉,本文将BPPV的发病率及发病机制最新研究进展予以综述。
中国人群遗传性耳聋研究进展
刘学忠;欧阳小梅;Denise Yan;袁永一;袁慧军;耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究
王国建;戴朴;韩东一;李彩霞;张地;韩冰;康东洋;张昕;目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT),GJB3(538C>T及547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G)。同时,应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12SrRNA A1555G突变,以及GJB2、SLC26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性。结果在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41%)。其中,线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例(3.16%);GJB2基因突变39例(24.68%),包括235delC纯合突变24例,235delC和299_300delAT复合杂合突变7例,235delC单杂合突变5例,299_300delAT单杂合突变2例,35delG单杂合突变1例;SLC26A4基因突变22例(13.92%),包括IVS7-2A>G纯合突变5例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变5例,IVS7-2A>G单杂合突变11例,2168A>G单杂合1例;另外还有1例患者检出299_300delAT和IVS7-2A>G双杂合突变。未检出GJB3基因突变。除两例纯合235delC被判读为杂合外,基因芯片的结果同酶切及测序方法结果一致,后者的阳性患者检出率为70例(44.3%),与芯片检测结果相比无统计学差异(P=0.250)。经探针优化后,上述两例误判的235delC样品的芯片检测结果均与测序方法一致,同时经测序证实的其他22例235delC纯合突变样品验证,基因芯片的结果均与测序结果一致。结论针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率高(42.41%)。与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单,易于标准化,适于推广,显示出广阔的临床应用前景。
氨基糖苷类抗生素耳毒性研究
丁大连;Richard Salvi;由于抗菌谱广和价格便宜等原因,氨基糖苷类抗生素被广泛应用于临床。然而氨基糖苷类抗生素的耳毒性和肾毒性却使其在临床应用中受到一定限制。氨基糖苷类抗生素在耳蜗毛细胞中的主要积聚部位是线粒体和溶酶体。氨基糖苷类抗生素引起的细胞内氧自由基活动增强是毛细胞损害的重要因素之一,因此局部或者全身应用氧自由基清除剂可以保护耳蜗免受氨基糖苷类抗生素的损害。钙激活的蛋白酶在氨基糖苷类抗生素引起的毛细胞破坏过程中同样扮演了重要的角色,因此抑制钙激活蛋白酶的活性也能有效保护耳蜗毛细胞。急性氨基糖苷类抗生素耳中毒引起的毛细胞破坏大都死于细胞凋亡,其凋亡原因主要是因为线粒体被药物特异性结合并破坏后,其内部的细胞色素C被释放到细胞质中,因而刺激了Caspase-9并激发其下游的Caspase-3,从而导致毛细胞的程序化死亡。与此不同的是,慢性氨基糖苷类抗生素耳中毒引起的毛细胞破坏不仅包括细胞凋亡而且涉及细胞坏死。在氨基糖苷类抗生素引起的毛细胞坏死过程中,溶酶体的超载破裂最终造成毛细胞自溶性坏死是其典型特征。氨基糖苷类抗生素对螺旋神经节没有直接的毒性作用,但是在耳蜗毛细胞被破坏之后,螺旋神经节往往由于缺乏神经营养因子而发生延迟性神经元死亡,应用转基因技术将神经营养因子基因片段转染到耳蜗支持细胞使之产生分泌神经营养因子的功能,可以有效减轻延迟性神经元死亡的发生率。
突发性耳聋患者的心理障碍及相关因素分析
黄河银;张勤修;蒋路云;傅黎;何恒胜;吴小娟;兰建滨;目的探讨突发性耳聋患者的精神心理特点及相关因素分析。方法用症状自评量表(self-reportinginventory 90,SCL-90)对1000例突发性耳聋患者的精神心理状态评分,然后与中国常模行对照研究。采用视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)对与突发性耳聋相关的耳鸣、眩晕、失眠、耳堵塞感和精力下降5项主观症状进行评分,将其评分和心理学评分行相关性分析。对突聋患者作组内比较,分析不同性别、年龄、病程、文化程度与精神心理障碍的关系。以SPSS 19.0软件对数据进行统计学分析。结果突聋患者心理有轻度损害者716名(71.6%),中度损害者102名(10.2%)。患者的抑郁(t=4.10,P=0.01)、人际关系敏感(t=4.46,P=0.00)、躯体化(t=4.21,P=0.00)、焦虑(t=3.03,P=0.02)和其他(睡眠、饮食,t=4.65,P=0.00)共5项因子高于中国常模。对5项主观症状的评分和心理学评分行相关性分析发现,耳鸣、耳堵塞感与人际关系敏感呈正相关趋势,失眠、耳堵塞感、精力下降与抑郁呈正相关趋势,耳鸣、失眠、精力下降与焦虑呈正相关趋势,眩晕、失眠、耳堵塞感与其他(睡眠、饮食)呈正相关趋势。突聋组SCL-90组内比较显示:女性的人际关系敏感(Z=-3.09,P=0.00)、抑郁(Z=-2.30,P=0.02)、焦虑(Z=-2.11,P=0.04)、其他(睡眠、饮食,Z=-2.82,P=0.01)评分高于男性;年龄更小者的敌对(Z=-2.27,P=0.01)和恐怖(Z=-2.08,P=0.04)评分更高;病程更长者的人际关系敏感(Z=-2.12,P=0.02)和焦虑(Z=-3.01,P=0.01)评分更高;学历更低者的偏执(Z=-2.25,P=0.02)评分更高。结论突发性耳聋患者有轻度和中度的心理健康损害;人际关系敏感、抑郁、焦虑和其他(睡眠、饮食)随病情的加重而严重;女性、年龄更小者、病程更长者、学历更低者是相对的高危人群。
耳鸣严重程度评估方法的研究
刘蓬;龚慧涵;阮紫娟;目的探讨合理评估耳鸣严重程度的方法。方法对219例初诊耳鸣患者分别应用耳鸣程度评分法及THI(tinnitus handicap inventory,THI)评分法进行严重程度评估,对两种方法评估的总分及其子项目评分进行相关性分析。结果耳鸣程度评分法与THI评分法的相关系数为0.73(P<0.001),按耳鸣程度评分法进行的严重程度分级与THI评分呈正相关,耳鸣程度评分法中耳鸣对情绪的影响及耳鸣对工作和生活、睡眠的影响分别与THI评分中的情绪性评分及功能性评分具有较高的相关性(相关系数分别为0.674、0.703)。耳鸣程度评分法中耳鸣对情绪、工作和生活、睡眠的影响及严重性自我评分4个子项目与总分的相关性较大,耳鸣出现的环境及持续时间2个子项目与总分的相关性较小。结论耳鸣程度评分法与THI评分法的评估理念基本一致,结果相似,但前者更为简单实用,今后可进一步改良部分指标的权重。