一个非综合征性耳聋家系的遗传学分析
周虹;张建庭;高建军;郭刚;段宏;目的 对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法 通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法，共分离分析家系中疑似致病位点。结果 该家系8例患者均为非综合征性耳聋，其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510G复合杂合突变，患者Ⅱ-6携带TRIOBP基因c.A4484T杂合突变，Ⅱ-7存在TRIOBP基因c.A4510G/c.G59T复合杂合突变，查阅相关文献及数据库未发现以上变异的致病性报道。此外，患者Ⅱ-6、Ⅲ-4、Ⅲ-6存在CHD7基因c.T2615C和c.3202-5T>C杂合突变，患者Ⅱ-6、Ⅲ-4还存在CHD23基因c.G5312A和c.C6250T杂合突变。结论 文章首次在该家系中发现了新的可疑耳聋致病位点，为该家系的遗传变异提供了新的线索，但该家系其他成员耳聋原因需进一步研究。
术中实时多频耳蜗电图测试及电极扫描在人工耳蜗植入中的应用研究
王淑为;王丹丹;杜海侨;李佳楠;目的 分析人工耳蜗植入（cochlear implant,CI）过程中耳蜗电图（electrocochleagram ,ECochG）中耳蜗微音电位（cochlear microphonics ,CM）振幅变化，探讨术中实时监测ECochG与残余听力保护之间的关系。方法 选取中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的CI患者4例，记录4例不同病因、不同年龄的CI患者术中人工耳蜗电极插入持续时间，分析植入时长与听力阈值改变的关系；分析人工耳蜗电极在250、500、1000、2000 Hz 4个刺激频率产生的CM振幅变化；比较各患者术前听力阈值、术中预测听力阈值与术后听力阈值，评估CM振幅变化与听力阈值改变之间的关系。结果 4例患者电极插入的持续时间从99～265 s不等，植入时长>90 s以上时听力阈值改变与植入持续时间无明显相关性；CM振幅基本呈现持续增长模式，幅值从14.4～115μV不等；在人工耳蜗电极放置期间CM振幅下降百分比与CI术后听力变化值之间具有正相关性。结论 实时监测CI术中ECochG可以在手术期间为术者提供有价值的反馈，并对术后残余听力保留情况提供参考。但仍需要更多的数据来研究术中ECochG与术后听力变化之间的潜在关系。
梅尼埃病与免疫细胞表型之间的关系：双向孟德尔随机化研究
任银先;肖芝;于亚峰;目的 通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)，探索免疫细胞表型与梅尼埃病（Meniere's disease,MD ）易感性之间的关系。方法 利用在线的全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）数据库中的731种免疫表型和MD的GWAS数据进行两样本MR研究。逆方差加权为主要分析方法，与免疫表型相关的单核苷酸多态性作为暴露因素。使用敏感性分析校正来检验MR假设。此外，通过反向MR验证了免疫细胞表型和MD之间反向因果关系。结果 共确定了33种免疫细胞表型与MD的因果关系，其中包含B细胞组11种、Treg组5种、TBNK组4种、成熟阶段的T细胞组7种、髓系细胞组2种和常规树突状细胞组4种。有20种表型对MD有潜在保护作用，其余13种表型则是危险因素。结论 MR分析表明免疫细胞与MD密切相关，部分有保护作用，部分是危险因素。
安庆市10105例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
龚莉;赖俊仁;陈瑾芬;刘文其;张宇晴;朱庆丰;胡淑宝;目的 评估安庆市新生儿遗传性耳聋基因的携带率和突变谱，以提供该地区遗传性耳聋防治的基础数据。方法 选取2017年7月10日至2018年6月19日安庆市立医院、安庆第一人民医院、安庆第二人民医院、安庆海军116医院、安庆石化医院共5家助产机构出生的10 105例新生儿为筛查对象（男5334例，女4771例）。收集所有新生儿足底血斑，提取基因组DNA，使用微阵列芯片杂交法检测4个耳聋易感基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3）的9个位点。结果 共检测出427例耳聋基因突变携带者，携带率为4.23%(427/10105)。其中，GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA及GJB3基因突变携带率分别为2.35%、1.42%、0.32%和0.15%。GJB2、SLC26A4和GJB3突变类型均为杂合突变，mtDNA 12SrRNA基因突变为均质突变23例和异质突变9例。未发现多位点耳聋基因突变携带者。结论 安庆市新生儿遗传性耳聋基因突变携带率为4.23%，以GJB2突变为主。随访未发现携带者5～6年内听力异常，提示干预措施可能降低了耳聋发病率。
军事飞行学员视频头脉冲测试参数生理参考值研究
胡佳佳;孙军亚;佟加宝;金占国;贾宏博;目的 本研究拟通过视频头脉冲试验（video head impulse test,vHIT）建立军事飞行学员动态前庭眼反射功能的生理参考值范围，为优化军事飞行学员前庭功能评估及选拔标准提供客观依据。方法 2023年选取276名男性军事飞行学员作为受试者，年龄17～22岁，平均年龄（19.09±1.09）岁。分别测试其头脉冲试验(head impulse paradigm,HIMP)和头脉冲抑制试验(suppression head impulse paradigm,SHIMP)两种vHIT模式的前庭眼动参数。在HIMP模式下检测左前、右前、左水平、右水平、左后和右后半规管功能；在SHIMP模式下检测左水平和右水平功能。结果 HIMP模式下测试增益值分别为左前0.85(0.79,0.92)、右前（0.90±0.09）、左水平0.92(0.88,0.96)、右水平0.98(0.93,1.02)、左后0.77(0.72,0.82)、右后半规管0.91(0.84,0.98)。增益不对称值分别为右水平/左水平3%(2%～4%)、左前/右后半规管3%(1%～6%)、右前/左后7%(5%～11%)。SHIMP模式下，增益值分别为左水平0.84(0.81,0.88)和右水平0.86(0.82,0.93)；增益不对称值为2%(1%～4%)。右侧增益高于左侧（P<0.05），水平半规管增益高于垂直半规管增益（P<0.05）,HIMP模式下水平半规管增益值高于SHIMP模式（P<0.05）。结论 本研究建立了两种测试模式的军事飞行学员vHIT生理参考值范围，为下一步有关标准制定提供参考。
期刊信息
创办日期： 2003年3月
主管部门：中国融通医疗健康集团有限公司
主办单位：融通医健期刊出版（北京）有限公司
刊期：双月刊
办公室电话：18911705157
Email：zhek301@sina.com
国内统一刊号(CN)：CN11-4882/R
国际标准刊号(ISSN)：ISSN1672－2922
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